ANS

Christine de Die-Smulders is de enige Nederlandse hoogleraar op het gebied van embryoselectie. De ethische discussie rondom haar werk schrikt haar niet af. ‘Als er een manier is om erfelijke ziektes te voorkomen, waarom zou je het dan niet doen?’

Tekst en foto's: Kiki Kolman

Tijdens haar spreekuren ontvangt Christine de Die-Smulders koppels met zowel een kinderwens als een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met ernstige erfelijke afwijking. Als Nederlands eerste hoogleraar Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) — in de volksmond beter bekend als embryoselectie — helpt zij hen bij het verwekken van een gezonde nakomeling. Dit gebeurt ver van bed en romantiek door het samenbrengen van ei- en zaadcellen in een laboratorium. Van de embryo’s die bij deze reageerbuisbevruchting ontstaan, wordt na drie dagen één cel weggenomen voor onderzoek. Embryo’s met een genetisch defect worden direct vernietigd, soms zonder volledige zekerheid dat de afwijking zou zijn uitgegroeid tot een ziekte. Gezonde exemplaren worden wel bij de moeder ingebracht, maar de kans dat deze zwangerschap slaagt is slechts 15 tot 20 procent. Niet voor niets is embryoselectie een omstreden medische methode die zes jaar geleden nog bijna leidde tot de val van het kabinet. Het Maastricht UMC+, waar De Die aan is verbonden, heeft als enige ziekenhuis in Nederland een vergunning voor PGD-behandelingen. Dit in combinatie met de onlangs verworven leerstoel, maakt De Die het boegbeeld van een omstreden vakgebied.

Zwaard van Damocles Een veelgehoord kritiekpunt op PGD is dat de embryo’s – voor sommigen gelijk aan leven – worden ‘gedood’. De Die vindt dit te rechtvaardigen met het leed dat ouders en hun toekomstige kind wordt bespaard. ‘We testen bijvoorbeeld op de erfelijke ziekte van Huntington, een aandoening die in de volwassen levensfase de hersenen aantast en zo langzaam tot lichamelijk verval en uiteindelijk sterfte leidt. Als iemand dit heeft, voelen zowel diegene als zijn ouders constant het zwaard van Damocles boven hun hoofd hangen. Een paar dagen geleden kreeg ik nog een mailtje van een vrouw die zeven jaar geleden met behulp van PGD een drieling heeft gekregen. Zij schreef: “Wij hadden op geen andere manier kinderen willen krijgen.” PGD kan enorm veel betekenen voor onze patiënten.’ Voor veel aandoeningen, waaronder Huntington, bestond al de mogelijkheid tot een test tijdens de zwangerschap. Als bleek dat de foetus een genetische afwijking had, kon abortus worden gepleegd. Waarom is PGD dan nog nodig? ‘PGD heeft voordelen boven onderzoek in de zwangerschap’, aldus De Die. ‘Mensen willen graag voorkomen dat hun baby wordt geboren met afwijkingen of op latere leeftijd ernstige gezondheidsproblemen krijgt. Als hun kind echter pas op dertigjarige leeftijd een ernstige ziekte zal krijgen, is de keuze om het weg te laten halen erg moeilijk. Het afbreken van een al bestaande zwangerschap is ernstiger dan drie dagen oude embryo’s selecteren.’ Dit maakt de discussie die ontstond toen Maastricht Huntington-behandelingen wilde aanbieden een bijzondere, zegt De Die. ‘Over abortus wordt amper nog gediscussieerd, dat is gereguleerd en geaccepteerd. PGD daarentegen was voor ziektes zoals Huntington, die op latere leeftijd uitbreken, tot 1998 verboden.’

Selectieprocedure Ongeacht succesverhalen en positieve kanten, blijven ethische bezwaren bij PGD altijd een rol spelen. Ieder stel dat in aanmerking wil komen voor embryoselectie, komt eerst op intakegesprek. Vervolgens gaan dokters en ethici in discussie over de rechtvaardigheid van ieder geval. ‘Dat is wikken en wegen, soms zijn er meerdere vergaderingen nodig om een besluit te nemen.’ In 2012 werden vijf aanvragen om ethische redenen afgewezen. Eén ervan staat De Die nog duidelijk voor de geest. ‘Een slechthorende vrouw had samen met haar man de wens een goedhorend kind te verwekken. Dat geval was voor ons duidelijk te mild: slechthorendheid is vervelend, maar veel mensen kunnen er prima mee functioneren. Ik heb dit paar toen moeten vertellen dat wij hen niet wilden helpen. Dat is een lastige afweging, want er is geen objectieve maat van leed. Je zegt dan in feite dat zijn aandoening niet ernstig genoeg is, terwijl die vrouw misschien wel depressief is.’ Ook als het Maastrichtse team instemt met een behandeling, hoeft deze niet altijd te slagen. Embryoselectie is lang niet voor iedereen de ideale oplossing, zo blijkt uit de cijfers. In 2012 kwamen 331 stellen voor een informatief gesprek naar Maastricht. Uiteindelijk startten 184 van hen met de behandeling. De Die benadrukt dat de buitenbaarmoederlijke bevruchting die nodig is voor PGD een zware ingreep is. ‘Bovendien is de kans op zwangerschap relatief laag, waardoor vaak meerdere pogingen nodig zijn.’ Ook het ethische vraagstuk speelt voor veel afhakende stellen een rol. ‘Na nadere toelichting besluiten zij het risico toch te accepteren, gaan ze voor een test tijdens de zwangerschap of zien ze af van een kind. Zij vinden de wereld bij nader inzien niet maakbaar.’ Uiteindelijk heeft dit alles ertoe geleid dat 34 ‘geselecteerde’ baby’s werden geboren in 2012.

Grenzen verleggen De wettelijke kaders voor PGD zijn, net als bij abortus, met de jaren aanzienlijk verruimd. ‘Toen wij twintig jaar geleden begonnen, was er veel verzet. Met name het CDA, dat toen in de regering zat, gaf flink tegengas. In die jaren mochten we alleen PGD doen bij ziekten die op kinderleeftijd dodelijk waren.’ Enkele jaren later werd het wettelijk mogelijk om ook op andere ziektes zoals Huntington te testen. De Maastrichtse artsen hebben meerdere malen verzocht de grenzen te verleggen. De Die geeft toe dat zij deze grenzen bewust opzoeken, ‘maar niet om uit te dagen. Wij doen dat puur vraaggestuurd, als wij merken dat er vanuit de patiënten vraag bestaat naar een behandeling.’ Om deze reden werd in 2008 een verzoek ingediend bij het ministerie om PGD toe te mogen passen op een erfelijke vorm van borstkanker. Het leidde tot een politieke rel die Balkenende IV bijna de kop kostte. Het grote bezwaar bij deze aandoening was dat vrouwelijke gendragers weliswaar 80 procent risico hebben om borstkanker te krijgen, maar dus ook in 20 procent van de gevallen heel hun leven kankervrij blijven. Zo worden potentieel kerngezonde embryo’s vernietigd. De Die en haar team rechtvaardigden dit — na hevige discussie — met het leed waar gendragers mee te maken krijgen. ‘De vrouwen die bij ons komen leren je het meest. Zij hebben vaak al zoveel meegemaakt. Ze hebben hun zus jong verloren aan borstkanker of een moeder of oma. Misschien hebben ze zelf al borstkanker gehad. Ongeacht of hun dochter werkelijk ooit kanker krijgt, is deze angst ondraaglijk. De schade in zo’n familie moet gewoon stoppen.’ Jet Bussemaker, destijds staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, gaf toestemming om de behandeling voor borstkanker uit te voeren en schreef de Kamer een brief ter informatie. Daarna barstte de bom. Met name de ChristenUnie, destijds lid van de regering, protesteerde heftig. Terwijl het debat in de Kamer nog woedde, besloten de dokters in Maastricht de procedure op kleine schaal te starten tegen de wil van de democratische vertegenwoordiging in. ‘Omdat er al toestemming was gegeven, waren wij op een aantal verzoeken ingegaan. Die behandeling wilden we niet meer stoppen, dat kun je de patiënt niet aandoen.’ De Die is zich ervan bewust dat deze actie de doorslag heeft gegeven voor het verleggen van de grens. ‘We hebben toen stelling genomen en nu is het testen op borstkanker geaccepteerd.’ De vraag is of het aan het ziekenhuisteam was om over deze subjectieve grens te beslissen. De Die: ‘Wij signaleerden een behoefte. Als het gros van de samenleving tegen was geweest, zou dit natuurlijk niet door zijn gegaan. Uit volksenquêtes maakten wij echter op dat de meeste mensen voor waren.’

Science fiction? De verschuivende grenzen en snelle technische ontwikkelingen roepen angst op voor de toekomst. Critici zijn bang dat embryoselectie bij steeds lichtere kwaaltjes zal worden toegepast of zelfs niet langer voor ziektes, maar simpelweg om kinderen naar de wens van hun ouders te vormen. In de Verenigde Staten bieden privéklinieken al de mogelijkheid om op geslacht te selecteren. Zes jaar geleden werd ook in de VS het eerste kind geboren dat voortkwam uit een door wetenschappers genetisch gemodificeerd embryo. Spookverhalen doen de ronde dat de Chinese overheid al een eugenetica-programma is gestart, wat zou betekenen dat zij door embryoselectie mensen met hoger intellect of betere lichaamsbouw produceren. Dit alles is nu nog verboden in de Nederlandse wet, maar vormt toch een zorg voor veel PGD-critici. Ondanks dat zij de enige Nederlandse leerstoelhouder is op dit gebied, geeft De Die aan zich niet druk te maken om dergelijke doembeelden. ‘Ik houd me in de dagelijkse praktijk bezig met het verhelpen van serieuze problemen, niet met luxegeneeskunde. Wij krijgen dat soort verzoeken ook nooit binnen. Selecteren op geslacht is technisch heel makkelijk, maar dat zouden we nooit doen om niet-medische redenen. Zaken als manipulatie kunnen we niet en dat zijn we niet van plan, dus is het voor ons geen item. Bovendien zijn erfelijke ziektes vaak heel erg. Als er een manier is om die te voorkomen, waarom zou je het dan niet doen?’

U lijkt er wel heel makkelijk over te denken. Is dat niet naïef? ‘Nee, ik vind die zorgen niet zo reëel. In Nederland en wereldwijd wordt zeer nauwkeurig omgegaan met ethische vraagstukken. Naar mijn inzien wordt het leven niet maakbaar. Dertig jaar geleden werd gezegd dat ze kanker gingen genezen, dat is ook nog niet volledig gelukt. Bij iedere stap vooruit komen veel nieuwe vragen op. Dat PGD wordt toegepast op grote schaal, zal ik niet meer meemaken.’

Is het risico dat nooit iemand ingrijpt niet groter, juist doordat de ontwikkeling met zulke kleine stapjes gaat? ‘Daarom is het goed dat wij wettelijke kaders hebben die ons ervan weerhouden over de grens te gaan. Het toezien hierop is niet alleen iets wat mijn collega’s en ik doen, dat doen we met de hele maatschappij.’

Als hoogleraar bij de enige PGD-afdeling in Nederland bent u hier toch wel een sleutelfiguur in? ‘Dat lijkt misschien voor de buitenwereld zo, maar zoveel macht zou ik mezelf niet willen toekennen. Wij werken in landelijke en internationale teams, ik schat de kans dat iemand uit de bocht vliegt minimaal.’

Bekijk hier de overige artikelen uit de januari-ANS.